「數十年後回顧，史學家將可能把2017年視為精準醫學爆發的一年。」

　　由於十九世紀工業革命的成功，源自製造業的標準化流程成為人類文明中解決大量需求的最有力思維。幾乎在同一時期，醫學也開始蓬勃發展，抗生素、疫苗、麻醉、醫學影像、癌症治療等等技術在百年內推陳出新，無數的標準化流程有效地大幅改善公共衛生，延長人類壽命。然而時至二十一世紀，此架構下醫療技術的進展速度追不上變化多端的個體、環境與疾病多元性，因此為了讓每個人都能獲得最合適的治療方式，「精準醫學」的概念在2011年被提出，並且在過去7年出現爆炸性的蓬勃發展。

精準醫療的精髓是以病人全面向的資訊來訂定診療方案。在諸多待解的健康威脅中，癌症是精準醫學最早嶄露頭角的領域。究其原因，癌症的本質是基因累積隨機變異造成細胞不受控的增殖，因此掌握基因變異全貌，就有機會投予個體化適性治療。由於基因定序以及大數據分析技術的快速突破，人類已有能力普遍地以合理價格分析個別腫瘤的全基因組態，並據以從抗癌研究半世紀累積的豐富知識與琳瑯滿目的標靶藥物中，選出能攻克癌症驅動基因的藥物組合，替以往標準治療難治的腫瘤爭取一線生機。精準醫療的出現，正在改變癌症治療的典範，這兩年在歐洲與美國都已開始出現嚴謹的臨床數據，肯定精準醫療在難治癌病的角色。

　　目前執行基因檢測需要先用手術或穿刺切片得到患者的腫瘤樣本，再由此樣本萃取腫瘤的核酸體 (DNA及RNA)，利用高通量定序儀取得基因組態大數據，再利用生物資訊方法分析突變、擴大、缺失、融合等等基因異常組態，並比對既有資料庫尋找已取得藥證或仍在臨床試驗中的對應標靶藥物，而得到用藥建議。實務上常常見到精準醫學比對出的藥物未被列在仿單上的臨床適應症，因此在歐美的精準醫學中心常常把此類患者提報分子腫瘤團隊，由第一線治療醫師與分子病理醫師、腫瘤基因專家、臨床試驗專家、生物資訊專家、藥師、護理師、個案管理師與醫療財務專家討論用藥可能的效益與風險，再將此結論依醫病共享決策的架構與患者討論是否根據精準醫療的決議來用藥。

　　精準醫學的盛行可預期將開啟癌症治療的新時代。除了基因資訊以外，表觀基因體、蛋白質體、代謝體表現、甚至是體外擴增腫瘤細胞以量測藥物反應日後都將成為精準醫學的一部份。此外，包括本校的研究團隊在內，全球都在研議如何改善液態生檢技術，讓患者免除開刀或穿刺，僅靠抽血或取樣體液 (抹片、尿液、唾液)就能執行個人化精準醫學的檢測。這些龐大的資料的獲取、判讀、儲存、分享與研究將是下一個十年醫療生技發展的重大里程碑。北醫附醫將迅速靈活地參與從技術、法制、資源的全方面動員，以期打造臺灣在世界精準醫學不可或缺的一席之地，且讓我們拭目以待！

【文／臺北醫學大學附設醫院放射腫瘤科主治醫師呂隆昇提供】